back to top

Trisomija 21 – Downov sindrom

Trisomija 21, također poznata kao Downov sindrom, uzrokuje abnormalnu diobu kromosoma. Kod ljudi postoji 46 kromosoma.

Svaki kromosom tvori par, dajući ogromnu količinu genetskih informacija koje će stvoriti novu jedinku. Ali kod osoba s ovim sindromom dolazi do promjene ovih kromosoma, gdje ih ima 47 umjesto 46.

Dakle, jedan od parova stvara 3 komponente umjesto dvije, što rezultira genetskom abnormalnošću i malformacijom fetusa.

U ovom slučaju postoji trostruka formacija u paru broj 21, pa je ovo stanje poznato kao trisomija 21.

Downov sindrom je identificirao John Langdon Down 1866. godine. Zbog prisutnosti kromosomskih abnormalnosti dijete zaostaje u motoričkoj komunikaciji, odnosno ima specifične tjelesne karakteristike i intelektualne poteškoće.

Medicina još nije uspjela objasniti zašto se ova anomalija javlja, ali je češća nego što se mislilo.

Od 700 beba, jedna ima Downov sindrom. Ova se anomalija može otkriti i u prenatalnoj skrbi, a kasnije je potvrđuju liječnici specijalisti uz pomoć kromosomske analize.

Osim trisomije 21, postoji trisomija 18 koja označava edwardsov sindrom. Osim toga, treba reći da je ovo stanje nasumično, pri čemu roditelji nemaju utjecaja na proces.

trisomija 21
Downov sindrom je identificirao John Langdon Down 1866. godine.

Trisomija 21 – karakteristike

Ova kongenitalna anomalija može se otkriti tijekom trudnoće, a rizik raste s dobi majke koja je ostala trudna poslije 40 godine

Ali može se pojaviti i kod žena koje nisu navršile ovu dob. Downov sindrom ili trisomija 21 dovodi do brojnih neuroloških, intelektualnih i fizičkih problema.

Danas je moguće anomalije otrkiti putem nifty testa.

Postoji nekoliko karakteristika koje su prisutne kod osoba s Downovim sindromom. Fizički postoje razlike, u obliku lica i kosih očiju.

Glava je obično ovalnijeg izgleda, s istaknutim obrazima. Smanjen tonus mišića u grlu otežava disanje i hranjenje beba s dijagnozom trisomije 21.

Ovaj tonus mišića može uzrokovati apneju u snu, nedostatak zraka koje je uobičajeno stanje među oboljelima.

Osim upečatljivih fizičkih karakteristika, trisomija 21 također utječe na neurološke osobine, budući da genetska abnormalnost narušava intelektualni razvoj.

Naime, intelektualna slabost otežava govor, pokrete, sluh. Na taj način osoba može imati problema s mucanjem i druge povezane poteškoće.

Osim ove genetske anomalije, postoje određeni stupnjevi epilepsije, autizma i razvoja Alzheimerove bolesti. Bolest srca je također česta.

Trisomija 21 posljedice

Nema dokaza koji upućuju na to da određene navike tijekom trudnoće utječu na ovo stanje, pa čak ni na prisutnost gena u periodičnoj kronologiji.

U osnovi, osobe s trisomijom 21 moraju se podvrgnuti periodičnim liječničkim pregledima. Već narušen tjelesni i mentalni razvoj može narušiti kvalitetu njihovog života.

Ali uz pravilnu njegu, životni vijek osobe može doseći 60 godina. Djeca s trisomijom 21 zbog kasnog razvoja pohađaju školu prilagođenu ovom stanju.

Iako je trisomija 21 stanje koje zahtijeva puno pažnje, najveća prepreka su predrasude. Mnogi ljudi ne znaju komunicirati s osobama s Downovim sindromom, što dovodi do njihovog odvajanja od društvene cjeline.

Trisomija 21 je stanje u kojem je važno da je rutina ispunjena svakodnevnim aktivnostima i hobijima koji će poboljšati opću dobrobit pojedinca.

Osim toga, logopedi, fizioterapeuti i adekvatne terapije mogu doprinijeti kognitivnom i motoričkom razvoju. Zato je važno profesionalno pratiti dijete kako bi se u potpunosti potaknuo njegov potencijal.

Hipoglikemija također je pristuna kod djece i odraslih.

trisomija 21
Iako je trisomija 21 stanje koje zahtijeva puno pažnje, najveća prepreka su predrasude.

Skrining za Downov sindrom tokom trudnoće

Skrining za Downov sindrom nudi se kao rutinski dio prenatalne njege u Sjedinjenim Državama.

Ako ste žena starija od 35 godina, otac vaše bebe je stariji od 40 godina ili ako postoji porodična anamneza sa Downovim sindromom, možda biste željeli da dobijete procjenu.

Jedan od takvih testova je Harmony test.

Prvi trimestar

Ultrazvučna procjena i krvni testovi mogu istražiti Downov sindrom kod vašeg fetusa.

Ovi testovi imaju veću stopu lažno pozitivnih od testova koji se rade u kasnijim fazama trudnoće. Ako rezultati nisu normalni, Vaš ljekar može pratiti amniocentezu nakon 15. tjedna trudnoće.

Drugi trimestar

Ultrazvuk i test četvorostrukog markera (QMS) mogu pomoći u identifikaciji Downovog sindroma i drugih defekata u mozgu i kičmenoj moždini. Ovaj test se radi između 15. i 20. nedelje trudnoće.

Ako bilo koji od ovih testova nema regularne paramterne, smatrat ćete se pod visokim rizikom za urođene mane.

trisomija 21
Test se radi između 15. i 20. nedelje trudnoće.

Živjeti sa Downovim sindromom

Životni vijek osoba s Downovim sindromom dramatično se poboljšao posljednjih decenija. Godine 1960. beba rođena sa Daunovim sindromom često nije dočekala svoj 10. rođendan.
Danas je očekivani životni vijek osoba s Downovim sindromom dostigao prosjek od 50 do 60 godina.

Ako odgajate dijete s Downovim sindromom, trebat će vam blizak odnos s medicinskim stručnjacima koji razumiju jedinstvene izazove ovog stanja.

Pored većih briga, poput srčanih mana i leukemije, osobe s Downovim sindromom možda će se morati čuvati od uobičajenih infekcija kao što je prehlada.

Osobe s Downovim sindromom danas žive duže i bogatije više nego ikada. Iako se često mogu suočiti s jedinstvenim skupom izazova, oni također mogu savladati te prepreke i napredovati.

Izgradnja jake mreže podrške iskusnih profesionalaca i razumijevanje porodice i prijatelja je ključno za sretan život s Downovim sindromom i njihovih porodica.

Izdvajamo za vas:

drugi upravo čitaju

Sušica – uzrok, simptomi, liječenje

Milijarna tuberkuloza – sušica Sušica je jedan od najtežih oblika tuberkuloze i nastaje kada Mycobacterium tuberculosis uđe u krvotok i proširi se cijelim tijelom. Nastale promjene...

Karcinom gušterače – uzrok, simptomi, liječenje

Što je karcinom gušterače Gušterača je važna žlijezda u ljudskom tijelu i nalazi se u abdomenu, u području iza želuca. Ima dvostruku funkciju, odgovoran je...

Patuljasti rast – uzrok, simptomi, liječenje

Patuljasti rast – uzrok Patuljasti rast ili skeletna displazija naziv je za mnoga stanja koja utječu na rast kostiju i hrskavice te za posljedicu imaju nizak...

Cerebrovaskularni inzult – uzrok, simptomi, liječenje

Cerebrovaskularni inzult – moždani udar Cerebrovaskularni inzult ili moždani udar nastaju kada je prekinut dotok krvi u područje mozga. To je bolest koja se može pojaviti...

možda te zanima