Šta je Trisomija 18 ili Edwardsov sindrom?

Kromosomske abnormalnosti, odnosno rijetki genetski sindromi, među najčešćim su problemima velikog broja starijih trudnica koje su zatrudnile nakon 40-te godine.

Za bolje razumijevanje ove teme treba imati na umu da ljudska stanica ima 46 kromosoma, 23 od oca i 23 od majke. Iako su kromosomske promjene rijetke, one su odgovorne za gotovo 60 različitih sindroma koji pogađaju novorođenčad.

Kako su te promjene u genima, lijeka nema. Među najčešćim su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, sindrom krhkog X kromosoma. Edwardsov sindrom, također poznat kao trisomija 18.

Prvi medicinski zapis o ovom sindromu datira iz 1960-ih. Naziv trisomija 18 potječe od postojanja dodatnog kromosoma 18, a pogađa jednu od svakih 5000 novorođenih beba.

Kao i kod trisomije 21 tj. Downovog sindroma, dob majke jedan je od čimbenika koji pridonose njegovoj pojavi. Otprilike polovica djece rođene s ovim sinom ne preživi prvi tjedan života.

Smrtnost je veća kod dječaka nego kod djevojčica. Neka djeca uspijevaju živjeti dugi niz godina, bez obzira na postojeća ograničenja i zdravstvene probleme koji su prisutni.

Downow sindrom kao i drugi sindromi mogu se saznati putem nifty testa ili harmony testa. Neinvazivni testovi preporučuju se nakon 10. tjedna trudnoće. 

trisomija 18
Edwardsov sindrom, također poznat kao trisomija 18.

Trisomija 18 –  uzrok i simptomi

Ovo je vrlo rijedak genetski poremećaj koji utječe na razvoj fetusa. Posljedica je urođena mana, koja uzrokuje srčane probleme i mikrocefaliju, što skraćuje životni vijek novorođenčadi.

Trisomija 18 je uzrokovana prisutnošću tri kopije kromosoma 18. Normalno je da postoje samo dvije kopije svakog kromosoma. Iako je češći kod žena koje zatrudne nakon 35. godine, može utjecati na trudnoću žene u bilo kojoj dobi.

Trisomija 18 uzrokuje fizičke i psihičke promjene u fetusu i novorođenčetu. Kod djece rođene s ovim sindromom prisutne su sljedeće karakteristike: paraliza lica, mala usta, rascjep nepca, mala uska glava, dugi prsti s vrlo slabo razvijenim palcem.

Tu su i problemi s bubrezima, bolesti srca, mentalni invaliditet, problemi s disanjem, nedostatak zraka, mala porođajna težina, ciste na mozgu, anencefalija.

Ako liječnik posumnja na trisomiju 18, ultrazvuk i krvne pretrage rade se u prvom i drugom tromjesečju trudnoće. Dijagnoza se obično postavlja tijekom trudnoće nakon što liječnik utvrdi te promjene.

Krvne pretrage rade se i u sedamnaestom tjednu trudnoće. 

trisomija 18
Trisomija 18 uzrokuje fizičke i psihičke promjene u fetusu i novorođenčetu.

Posljedice trisomije 18

Kako se provodi liječenje kada se dijagnosticira trisomija 18? Kako bi se potvrdila dijagnoza, provode se i druge pretrage kao punkcija korionskih resica.

Budući da je riječ o slučajnoj genetskoj promjeni, ovaj sindrom se ne širi s roditelja na djecu.

Zato je vrlo važno redovito pratiti trudnoću kako biste na vrijeme uočili potencijalne probleme. Budući da trisomija 18 nema lijeka, djeca rođena s Edwardsovim sindromom imaju kratak životni vijek.

Ne postoji lijek za Edwardsov sindrom, ali liječnik može preporučiti lijekove ili operaciju za određena životno opasna stanja bebe tijekom prvih nekoliko tjedana.

Bebe s ovim sindromom vrlo su krhkog zdravlja, potrebna im je posebna njega u bolnici kako bi dobili adekvatan tretman.

Osim Edwardsovog sindroma kod djece se može pojaviti i hipoglikemija. 

Komplikacije koje proizlaze iz ovog stanja ovise o pacijentu. U većini slučajeva te komplikacije nastaju zbog tjelesne i mentalne retardacije, srčanih problema, urođenih mana i malformacija bubrega.

Djecu s trisomijom 18 treba liječiti prema njihovim znakovima i simptomima.

trisomija 18
Ne postoji lijek za Edwardsov sindrom, ali liječnik može preporučiti lijekove ili operaciju za određena životno opasna stanja.

Simptomi Edwardsovog sindroma (trisomija 18) tijekom trudnoće

Vaš liječnik će tražiti znakove Edwardsovog sindroma (trisomija 18) tijekom prenatalnog ultrazvuka, uključujući:

  • Vrlo malu aktivnost fetusa.
  • Jedna arterija u vašoj pupkovini.
  • Mala posteljica.
  • Urođene mane.
  • Vaš fetus je okružen previše amnionske tekućine (polihidramnio).

Dijagnoza Edwardsovog sindroma može rezultirati živorođenjem, ali trisomija 18 najčešće uzrokuje pobačaj tijekom prva tri mjeseca trudnoće ili je beba mrtvorođena.

Kako se dijagnosticira?

Dijagnoza Edwardsovog sindroma počinje tijekom trudnoće, a potvrda dijagnoze događa se prije ili nakon rođenja djeteta.

Vaš će liječnik tražiti znakove Edwardsovog sindroma tijekom rutinskog ultrazvučnog pregleda, uključujući aktivnost fetusa, amnionsku tekućinu koja okružuje vaš fetus i veličinu vaše posteljice.

Ako su prisutni znakovi genetskog stanja, vaš liječnik može ponuditi dodatno testiranje za potvrdu.

Tijekom trudnoće, vaš će liječnik ponuditi različite testove za utvrđivanje dijagnoze vašeg djeteta ako pokaže simptome Edwardsovog sindroma (trisomija 18).

U takve testove spada Amniocenteza. Između 15. tjedna trudnoće i 20. tjedna trudnoće, vaš liječnik će uzeti mali uzorak amnionske tekućine kako bi identificirao potencijalna zdravstvena stanja u vašem djetetu.

Uzorkovanje korionskih resica (CVS): Između 10. i 13. tjedna trudnoće, vaš liječnik će uzeti mali uzorak stanica iz vaše posteljice kako bi potražio genetska stanja.

Pregledi: Nakon 10 tjedana trudnoće, vaš liječnik će pregledati uzorak vaše krvi kako bi procijenio ima li vaše dijete uobičajena dodatna kromosomska stanja, uključujući trisomiju 18.

Nakon što se vaše dijete rodi, vaš će liječnik pregledati srce vašeg djeteta ultrazvukom kako bi identificirao i liječio sva stanja povezana sa srcem kao rezultat njihove dijagnoze.

Preporučujemo da pročitate:

drugi upravo čitaju

Kronična opstruktivna plućna bolest – uzrok, simptomi, liječenje

Kronična opstruktivna plućna bolest (KOPB) Kronična opstruktivna plućna bolest (KOPB) dovodi do gubitka normalne funkcije pluća i otežanog disanja. Najčešći uzrok obolijevanja je dugotrajno aktivno ili...

5 signala da ćete dobiti srčani udar za mjesec dana

Kako spriječiti srčani udar? Srčani udar je danas jedan od najčešćih uzroka smrti kod žena kao i muškaraca u cijelome svijetu. Kako se razvija srčani...

Bedrenica – uzrok, simptomi, liječenje

Bedrenica – antraks Bedrenica ili antraks je zarazna bolest uzrokovana bacilom Bacillus anthracis. Štapić antraksa proizvodi vrlo jak toksin koji je odgovoran za pojavu bolesti...

Morbili (Ospice) – uzrok, simptomi, liječenje

Morbili (Ospice) – uzrok Morbili, odnosno ospice ili rubeola, visoko su zarazna bolest koja se se javlja u dječjoj dobi a uzrokuje ju virus. Prije otkrića...

možda te zanima